Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Znamy już ponad 5600 planet pozasłonecznych

10 kwietnia 2024, 14:27

NASA informuje, że dotychczas potwierdzono odkrycie 5602 egzoplanet, a na potwierdzenie czeka kolejnych 10 170 kandydatów na planety. Potwierdzone planety zostały znalezione w 4299 układach planetarnych. Mianem egzoplanety określa się planetę spoza Układu Słonecznego. Większość z nich krąży wokół gwiazd, chociaż są i takie, które samotnie przemierzają wszechświat. Kosmos może być pełen takich planet, które nie są związane grawitacyjne z żadną gwiazdą. Polscy naukowcy są jednymi z odkrywców takich obiektów.


W leczeniu raka piersi można będzie wykorzystać „wyczerpane” komórki układu odpornościowego?

5 kwietnia 2024, 09:16

Naukowcy z University of Cambridge stworzyli największą bazę ludzkich komórek piersi. Udało się dzięki temu określić wczesne mutacje w genach BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje w tych genach zwiększają ryzyko nowotworów piersi i jajników. Naukowcy zauważyli, że komórki odpornościowe w tkankach piersi zdrowych kobiet, u których występują mutacje w BRCA1 i BRCA2, wykazują oznaki nieprawidłowego działania znanego jako „wyczerpanie”. Z tego powodu mogą nie być zdolne do oczyszczania organizmu z uszkodzonych komórek, z których może rozwinąć się nowotwór.


Ludzki mózg robi się coraz większy

26 marca 2024, 15:45

Ludzki mózg robi się coraz większy. Badania przeprowadzone na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis (UC Davis) wykazały, że objętość mózgów osób urodzonych w latach 70. XX wieku była o 6,6% większa, a ich powierzchnia o 15% przewyższała rozmiary mózgu ludzi urodzonych w latach 30. XX wieku. Autorzy badań uważają, że zwiększenie rozmiarów może prowadzić do zwiększania się „rezerwy mózgowej” i zmniejszenia ryzyka demencji związanych z wiekiem.


Wielkanoc - jak przetrwać czas żałoby podczas świąt?

21 marca 2024, 20:10

Kiedy wielkanocne święta zbliżają się wielkimi krokami, napełniając przestrzeń radością i oczekiwaniem na wspólne chwile, dla niektórych z nas ten czas może być przesiąknięty smutkiem i tęsknotą. Jak poradzić sobie z żałobą w takim okresie? Oto kilka sposobów, które mogą pomóc.


U palących e-papierosy niektóre zmiany epigenetyczne są podobne, co u palących tytoń

20 marca 2024, 11:39

U osób palących e-papierosy, które miały minimalny kontakt z tytoniem, występują w komórkach policzków podobne zmiany epigenetyczne, co u palaczy – informują naukowcy z University College London oraz Uniwersytetu w Innsbrucku. Badania pomagają lepiej zrozumieć długotrwałe skutki palenia e-papierosów. Ich autorzy podkreślają, że nie oznaczają one, iż e-papierosy mogą powodować nowotwory. Ważne jest jednak, by zrozumieć, czy ich stosowanie wiąże się z ryzykiem dla zdrowia, a jeśli tak, to z jakim.


Odkrycie z Uniwersytetu Jagiellońskiego pomoże w leczeniu zwłóknień narządów

18 marca 2024, 12:10

Odkrycie naukowców z Uniwersytetu Jagiellońskiego daje nadzieję, że w przyszłości uda się leczyć postępujące zwłóknienia narządów wykorzystując w tym celu siły natury. Naukowcy z Krakowa zauważyli bowiem, że w pęcherzykach zewnątrzkomórkowych znajdują się biomolekuły mikro RNA wykazujące silne właściwości przeciwzwłóknieniowe


Camemberty i sery z niebieską pleśnią zagrożone przez produkcję przemysłową i regulacje

15 marca 2024, 10:12

Przemysłowa produkcja oraz regulacje stanowią zagrożenie dla serów z niebieską pleśnią i camembertów. Sytuacja jest tak poważna, że sery takie mogą zniknąć. Wszystko przez presję selekcyjną, jaką przemysłowa produkcja sera wywiera na grzyby używane do ich produkcji.


Żyła szybko, umarła młodo. Oto najstarsza martwa galaktyka

11 marca 2024, 12:36

JADES-GS-z7-01-QU to najstarsza znana martwa galaktyka, poinformowała międzynarodowa grupa naukowa, pracująca pod kierunkiem specjalistów z University of Cambridge. Uczeni, korzystając z Teleskopu Kosmicznego Jamesa Webba, stwierdzili, że galaktyka żyła szybko i umarła młodo. Z badań wynika, że przestała ona tworzyć gwiazdy już 700 milionów lat po Wielkim Wybuchu. W tej chwili nie wiemy, co zatrzymało narodziny gwiazd w galaktyce, ani czy jest to stan chwilowy czy też stały.


Sztuczna inteligencja pomogła ocenić ryzyko wyginięcia ponad 300 000 gatunków okrytonasiennych

7 marca 2024, 12:03

Naukowcy z Royal Botanic Gardens w Kew wykorzystali sztuczną inteligencję do dokonania oceny ryzyka wyginięcia wszystkich 328 565 gatunków roślin okrytonasiennych. Wyniki analizy zostały publicznie udostępnione, dzięki czemu każdy – od miłośnika kwiatów na własnym parapecie, po naukowca zajmującego się badaniem bioróżnorodności – może sprawdzić, czy konkretny gatunek jest zagrożony wyginięciem i z jakim poziomem ufności naukowcy określili jego status w stanie dzikim.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy